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Aicardi-Goutières-Syndrom CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie mit Beginn im Kindesalter IRF2BPL-assoziiertes Syndrom der regressiven neurologischen Entwicklungsstörung mit Dystonie und Krampfanfällen Motorisches und kognitives Regressionssyndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung mit Beginn im Kindesalter PCCA [Progressive zerebro-zerebellare Atrophie] PEHO [Progressive Enzephalopathie mit Ödem, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie]-ähnliches Syndrom PEHO [Progressive Enzephalopathie mit Ödem, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie]-Syndrom Poliodystrophia cerebri progressiva infantilis Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers Progressive zerebro-zerebellare Atrophie Syndrom der früh beginnenden progressiven diffusen Gehirnatrophie mit Mikrozephalie, Muskelschwäche und Optikusatrophie Syndrom der früh beginnenden progressiven Enzephalopathie mit spastischer Ataxie und distaler spinaler Muskelatrophie Syndrom der früh beginnenden progressiven Neurodegeneration mit Blindheit, Ataxie und Spastik Syndrom der globalen Entwicklungsverzögerung mit Sehanomalien, progressiver zerebellarer Atrophie und trunkaler Hypotonie
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