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Folgen eines Vitamin-C-Mangels
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- VITAMIN C 1000
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Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch CEP19-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4-Rezeptor-Mangel Adipositas durch Prohormon-Konvertase-1-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch SIM1-Mangel
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- Orlistat-ratiopharm 60 mg Hartkapseln
  84 Stück
DHPR [Dihydropteridinreduktase]-Mangel Dihydropteridinreduktase-Mangel GTP-Cyclohydrolase I-Mangel GTPCH [GTP-Cyclohydrolase I]-Mangel Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Hyperphenylalaninämie durch Dihydropteridinreduktase-Mangel Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel
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- Sapropterin PUREN 100 mg Tab.z.Herst.e.Lsg.z.Einn.
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4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel 4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Hydroxylase-Mangel 4-HPPD [4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase]-Mangel Fumarylacetoacetase-Mangel Homogentisinsäure-Oxigenase-Mangel Tyrosinämie durch 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel Tyrosinämie durch Tyrosintransaminase-Mangel
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Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Acyl-CoA-Oxydase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Aufnahme-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel Carnitin-Transporter-Mangel CPT IA [Carnitin-Palmitoyltransferase IA]-Mangel CPT II [Carnitin-Palmitoyltransferase II]-Mangel D-bifunktionales-Enzym-Mangel Hepatischer Carnitin-Palmitoyltransferase I-Mangel Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Hyperinsulinismus durch Mangel an kurzkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Hyperinsulinismus durch SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel LCHAD [Langkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel Mangel an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase Mangel an kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Mangel an langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel an peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel an Succinyl-CoA-Acetoacetat-Transferase Mangel an Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase Mangel an Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters MCAD [Mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel MTP [mitochondriales trifunktionales Protein]-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel Primärer systemischer Carnitinmangel SCAD [Kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel SCHAD [Kurzkettige 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase]-Mangel SCOT [Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase]-Mangel Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein Störung des Elektronentransportes durch Mangel an Flavoprotein-Ubiquinon-Oxidoreduktase
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Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier-1-Mangel
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Arginase-Mangel Argininosuccinase-Mangel Argininosuccinat-Synthetase-Mangel Argininsuccinat-Lyase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel CPS1 [Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1]-Mangel Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel NAGS [N-Acetylglutamat-Synthetase]-Mangel Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel
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  100 Milliliter | N1
- Ammonaps 500mg
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Ornithin-Aminotransferase-Mangel Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel OTC [Ornithin-Transcarbamylase]-Mangel
- PHEBURANE 350 mg/ml Lösung zum Einnehmen
  100 Milliliter | N1
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Aminosäuremangel
- Methionin AL 500
  100 Stück | N3
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- Methionin AL 500
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Adulte neuromuskuläre Form der Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Adulte neuromuskuläre Form der GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Adulte neuromuskuläre Form GBE [Glykogen-Branching-Enzym]-Mangel Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel Beta-Enolase-Mangel Branching-Enzym-Mangel Debranching-Enzym-Mangel Fatale perinatale neuromuskuläre Form der Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Fatale perinatale neuromuskuläre Form der GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Fatale perinatale neuromuskuläre Form des GBE [Glykogen-Branching-Enzym]-Mangel G6P [Glukose-6-Phosphat]-Translokase-Mangel G6PT [Glukose-6-Phosphat-Translokase]-Mangel GDE [Glycogen debranching enzyme]- Mangel Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber Glykogenose durch Aldolase A-Mangel Glykogenose durch GLUT2-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel Glykogenose durch hepatischen Phosphorylase-Mangel Glykogenose durch LAMP2 [Lysosomen-assoziiertes Membranprotein-2]-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch PhK [Phosphorylasekinase]-Mangel Glykogenose durch Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels Glykogenose durch Phosphoglukomutase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglyceratkinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit bei Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit bei Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Glykogenspeicherkrankheit bei Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch GLUT2-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Enolase 3-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglyceratkinase 1-Mangel Glykogenspeicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel Glykogensynthase-Mangel der Leber GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Aldolase A-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch GLUT2-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Myophosphorylase-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Phosphoglukomutase-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Phosphoglyceratkinase 1-Mangel GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Phosphorylasekinase-Mangel Hepatischer Glykogensynthase-Mangel Kongenitale neuromuskuläre Form der Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Kongenitale neuromuskuläre Form der GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Kongenitale neuromuskuläre Form des GBE [Glykogen-Branching-Enzym]-Mangel Leberphosphorylasemangel Mangelhafte Glykogenbildung Muskelphosphorylasemangel Myophosphorylase-Mangel Neuromuskuläre Form der GBE [Glykogen-Branching-Enzym]-Mangel der Kindheit Neuromuskuläre Form der Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit Neuromuskuläre Form der GSD [Glykogenspeicherkrankheit] durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit Nichtprogressive hepatische Form der Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel Phosphofruktokinasemangel Phosphoglukomutase 1-Mangel
- Zavesca 100 mg Hartkapseln
  84 Stück | N2
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- ZAVESCA 100mg Hartkapseln
  84 Stück | N2
Alpha-Galaktosidase A-Mangel Aminoacylase 2-Mangel Arylsulfatase A-Mangel Aspartoacylase-Mangel Ceramidase-Mangel Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Galaktosylzeramidase-Mangel Galaktozerebrosidase-Mangel Glukozerebrosidase-Mangel Leukodystrophie durch ACER3 [Alkalische Ceramidase 3]-Mangel Multipler Sulfatase-Mangel Sulfatasemangel
- Cerdelga 84mg Hartkapseln
  196 Stück | N3
- Zavesca 100 mg Hartkapseln
  84 Stück | N2
- ZAVESCA 100mg Hartkapseln
  84 Stück | N2
LAL-D [Lysosomale saure Lipase-Mangel] Lysosomale saure Lipase-Mangel Sterol-27-Hydroxylase-Mangel
- Ezetimib-ratiopharm 10 mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Ezetimib - 1 A Pharma 10 mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Ezetimib Zentiva 10 mg Tabletten
  100 Stück | N3
Iduronat 2-Sulfatase-Mangel
- Elaprase 2 mg/ml Konzentr.z.Herst.e.Inf.-Lsg.
  1 Stück | N1
- ELAPRASE 2mg/ml Konzentrat z.Herstellg e.Infusions
  1 Stück | N1
Arylsulfatase B-Mangel Beta-Glukuronidase-Mangel Galaktosamin-6-Sulfatase-Mangel Glucosamin N-Acetyl-6-Sulfatase-Mangel Heparan-Alpha-Glucosaminid N-Acetyltransferase-Mangel Heparan-Sulfamidase-Mangel Hyaluronidasemangel Mangel an N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase
- Vimizim
  1x5 Milliliter | N1
- Naglazyme 1 mg/ml Konzentrat z.Her.e.Infusionslsg.
  5 Milliliter | N1
- Naglazyme 1mg/ml Konzentrat
  5 Milliliter | N1
Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel
- MUCOFALK ORANGE
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK APFEL
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK ORANGE BTL
  100 Stück
Familiärer Apolipoprotein C-II-Mangel Familiärer Apolipoprotein-A-V-Mangel Familiärer GPIHBP1 [Glycosylphosphatidylinositol-verankertes High-Density-Lipoprotein-Bindungsprotein-1]-Mangel Familiärer Lipoprotein-Lipase-Mangel Familiärer LMF1 [Lipase-Reifungsfaktor 1]-Mangel Lipoproteinlipase-Mangel
- MUCOFALK ORANGE
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK APFEL
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK ORANGE BTL
  100 Stück
CEPT [Cholesterin-Ester-Transfer-Protein]-Mangel Cholesterin-Ester-Transfer-Protein-Mangel Hyperlipidämie durch hepatischen Triglyceridlipase-Mangel
- MUCOFALK ORANGE
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK APFEL
  300 Gramm | N2
- MUCOFALK ORANGE BTL
  100 Stück
HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad IV Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV
- Allopurinol-ratiopharm 100mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Allopurinol AbZ 300 mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Allopurinol Indoco 300 mg Tabletten
  100 Stück | N3
Adenin-Phosphoribosyl-Transferasemangel Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Beta-Alanin-Synthase-Mangel Beta-Ureidopropionase-Mangel Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Dihydropyrimidinase-Mangel HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel, Grad I Kombinierter Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel Partieller HPRT [Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase]-Mangel Partieller Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Pyrimidinmangel Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel XDH [Xanthin-Dehydrogenase]-Mangel XO [Xanthin-Oxidase]-Mangel XOR [Xanthin-Oxidoreduktase]-Mangel
- Allopurinol-ratiopharm 100mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Allopurinol AbZ 300 mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Allopurinol Indoco 300 mg Tabletten
  100 Stück | N3
Benigner familiärer Kupfermangel Coeruloplasminmangel X-chromosomaler Kupfer-Mangel
- CUPRIOR 150 mg Filmtabletten
  96 Stück | N2
- Cufence 100 mg Hartkapseln
  200 Stück
- METALCAPTASE 300MG
  100 Stück | N3
L-Ferritin-Mangel
- DESFERAL 0.5G
  10 Stück | N2
- DESFERAL 0.5G
  10 Stück | N2
- Deferoxaminmesilat 2g Plv.z.Her.e.Inf-/Inj.L
  10x50 Milliliter | N2
25-Hydroxyvitamin-D1-Alpha-Hydroxylase-Mangel Pseudovitamin-D-Mangel
- Dekristol 1000 I.E. Tabletten
  200 Stück
- Vigantol 1000 I.E. Vitamin D3 Tabletten
  200 Stück
- Vigantol 1000 I.E. Vitamin D3 Tabletten
  100 Stück | N3
Saure-Phosphatase-Mangel
- Dekristol 1000 I.E. Tabletten
  200 Stück
- Vigantol 1000 I.E. Vitamin D3 Tabletten
  200 Stück
- Vigantol 1000 I.E. Vitamin D3 Tabletten
  100 Stück | N3
Magnesiummangelsyndrom
- Magnesium-Diasporal 300mg
  100 Stück | N3
- MAGNESIUM VERLA Brausetabletten
  50 Stück | N2
- MAGNESIUM VERLA N KONZENTRAT
  100 Stück | N3
Volumenmangel
- HUMAN ALBUMIN BEHRING 20%
  100 Milliliter | N1
- Albiomin 5%
  250 Milliliter | N1
- HUMAN ALBUMIN BEHRING 20%
  50 Milliliter | N1
Natriummangel Salzmangel Salzmangel-Syndrom
- NATRIUMCHLORID 5.85% PL
  20x20 Milliliter | N3
- KOCHSALZ 10%
  20x10 Milliliter | N3
- Samsca 7.5 mg Tabletten
  10 Stück | N1
Schwergradige neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
- Kochsalzlösung 0.9% Mini-Plasco connect
  20x10 Milliliter | N3
- Isotonische Kochsalz-Lösung 0.9% Braun
  10x250 Milliliter | N2
- KOCHSALZ 0.9% ISOTON PL
  20x10 Milliliter | N3
Kaliummangel
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  100 Stück | N3
- KALINOR
  90 Stück
- Kalium Verla Granulat
  100 Stück | N3
Elektrolytmangel
- NATRIUMCHLORID 5.85% PL
  20x20 Milliliter | N3
- KOCHSALZ 10%
  20x10 Milliliter | N3
- NATRIUMCHLORID 5.85% MPC 20ML
  20x20 Milliliter | N3
Ringelröteln-Phobie
- TAVOR 1.0
  50 Stück | N3
- Diazepam-ratiopharm 10 mg Tabletten
  50 Stück | N3
- Alprazolam-ratiopharm 0.5mg Tabletten
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Psychogener Magensäuremangel
- Pantoprazol beta 20mg acid magensaftresist. Tabl.
  14 Stück
- Lefax intens Flüssigkapseln 250mg Simeticon
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- PANTOPRAZOL beta 20 mg acid magensaftres.Tabletten
  10 Stück
Autosomal-rezessive Ataxie durch Ubiquinon-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie durch WWOX Gen-Mangel AVED [Ataxie mit Vitamin E-Mangel] Friedreich-ähnliche Ataxie mit Vitamin E-Mangel
- Skyclarys 50 mg Hartkapseln 30 Tage
  90 Stück | N2
- Skyclarys 50 mg Hartkapseln 90 Tage
  270 Stück | N3
Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Tyrosin-Hydroxylase-Mangel
- AKINETON 4mg RETARD
  100 Stück | N3
- AKINETON 5mg/ml
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- BIPERIDEN-neuraxpharm 2mg
  100 Stück | N3
AADC [Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase]-Mangel Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel
- AKINETON 4mg RETARD
  100 Stück | N3
- AKINETON 5mg/ml
  5x1 Milliliter | N1
- BIPERIDEN-neuraxpharm 2mg
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Atypische Form eines HSD10-Mangels
- AKINETON 4mg RETARD
  100 Stück | N3
- AKINETON 5mg/ml
  5x1 Milliliter | N1
- BIPERIDEN-neuraxpharm 2mg
  100 Stück | N3
Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-C-Oxidase-Mangel Isolierter NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel Isolierter NADH-CoQ-Reduktase-Mangel Isolierter NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel Isolierter Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom durch DGUOK-Mangel, hepatozerebrale Form Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR [2,4-Dienoyl-CoA-Reductase]-Mangel
- Tebonin Konzent 240mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
- Gingobeta 120 mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
- Gingium 120 mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
COX [Cytochrom-C-Oxidase]-Mangel vom französisch-kanadischen Typ Cytochrom-C-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean Cytochrom-C-Oxidase-Mangel vom französisch-kanadischen Typ
- Tebonin Konzent 240mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
- Gingobeta 120 mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
- Gingium 120 mg Filmtabletten
  120 Stück | N3
PNPO [Pyridoxamin-5-Phosphat-Oxidase]-Mangel Pyridoxamine 5-Oxidase-Mangel
- Pregabalin STADA 150 mg Hartkapseln
  100 Stück | N3
- TEGRETAL 400 RETARD
  4x50 Stück | N3
- Pregabalin STADA 300 mg Hartkapseln
  100 Stück | N3
Schwere früh beginnende axonale Neuropathie durch NEFL [Neurofilament-Leichtketten]-Mangel
- amitriptylin - ct 25mg Tabletten
  100 Stück | N3
- Amitriptylin Micro Labs 66.29 mg Filmtabletten
  100 Stück | N3
- Amitriptylin Micro Labs 8.84 mg Filmtabletten
  100 Stück | N3

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