Mukoviszidose: Genetische Veränderung beeinträchtigt Organe
Inhaltsverzeichnis
Der von den sekret produzierenden Drüsen erzeugte zähflüssige Schleim bewirkt, dass viele Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt sind. Daher haben Patienten mit cystischer Fibrose im weiteren Krankheitsverlauf ein erhöhtes Risiko, an schweren Infektionen der Atemwege zu erkranken.
Wie entsteht Mukoviszidose?
Die zystische Fibrose kommt durch eine Funktionsstörung der Sekrete herstellenden Drüsen zustande. Hauptsächlich betroffen sind die Bronchien und die Bauchspeicheldrüse. Sie produzieren zu dickflüssigen Schleim, der nur eingeschränkt abfließen kann. Vor allem die Atemwege (Lunge) und der Verdauungstrakt (Leber, Bauchspeicheldrüse) sind dadurch in Mitleidenschaft gezogen. Die chronische Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Häufige Fragen zum Thema Mukoviszidose
Welches Gen ist für die Erkrankung verantwortlich?
Welches Gen ist für die Erkrankung verantwortlich?
Welche Folgen kann Mukoviszidose noch haben?
Welche Folgen kann Mukoviszidose noch haben?
Welche Symptome treten bei einer Mukoviszidose auf?
Bei jedem fünften Neugeborenen zeigt sich die cystische Fibrose bereits kurz nach der Geburt mit einem Darmverschluss, der operativ behoben werden muss. Der Grund: Der erste Stuhl ist zu hart. Zu den wichtigsten Symptomen der Erkrankung gehören- chronischer Husten
- Atemnot
- häufige Infektionen
- Verdauungsprobleme
- Bauchschmerzen
- dauerhafter, breiiger, fettiger Durchfall von üblem Geruch
- Untergewicht
Die beeinträchtigte Schleimproduktion in den Bronchien hat meist schweren Husten, eine dauerhafte Entzündung der Nasennebenhöhlen und Asthma bronchiale zur Folge. Durch den nicht ordnungsgemäß erfolgenden Chlorid-Transport entsteht zäher Schleim, der die Bewegung der auf der Bronchialschleimhaut sitzenden Flimmerhärchen hemmt. Daher kann er nicht mehr richtig abgehustet werden und staut sich in den Bronchien. Der Patient leidet wegen der verengten Atemwege an Luftnot. Da auch die in den Bronchien vorhandenen Bakterien nicht mehr richtig entfernt werden können, hat der Betroffene oft Atemwegsinfektionen. Sie schädigen die Lunge immer mehr, bis es schließlich zum Versagen der Lungenfunktion kommt.
Wie erkennt der Arzt eine Mukoviszidose?
Schwangere Frauen, bei denen die chronische Stoffwechselerkrankung bereits mehrmals in der Familie aufgetreten ist, haben die Möglichkeit, über einen DNS-Test zu erfahren, ob das Ungeborene später ebenfalls an ihr erkrankt. Dazu entnimmt man Fruchtwasser und lässt es im Labor auf kindliche Zellen untersuchen, deren DNS die charakteristische Mutation aufweist. Seit Herbst 2016 können Mütter ihre Säuglinge im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf zystische Fibrose testen lassen. Dazu entnimmt man dem Baby etwas Blut aus der Ferse und lässt es im Speziallabor untersuchen. Zur Diagnose-Sicherung macht man dann noch einen Schweißtest. Erkrankte haben einen Salz-Wert von über 60 mmol/l und über 90 mmol/l (Babys). Um die Höhe des immunreaktiven Trypsins (IRT) festzustellen, lässt der Untersucher dem Betroffenen Blut entnehmen. Ist der IRT-Wert erhöht, leidet er tatsächlich an der Erbkrankheit.
Wie behandelt man Mukoviszidose?
Je früher die Behandlung der zystischen Fibrose erfolgt, desto bessere Therapieerfolge sind möglich. Die im Rahmen der Erkrankung auftretenden Verdauungsprobleme lassen sich am einfachsten behandeln. Täglich zugeführte Verdauungsenzyme (Pankreatin) beugen einer Pankreas-Insuffizienz vor. Über die Ernährung aufgenommene fettlösliche Vitamine, Kalorien und Salz bessern den Gesundheitszustand ebenfalls. Vorhandene Atemwegsinfektionen werden mit einer Antibiotika-Therapie bekämpft. Inhalationen und Mukolytika verflüssigen den in den Atemwegen gestauten Schleim, sodass er abgehustet werden kann. Diese Maßnahme dient außerdem der Vorbeugung von Infektionen im Bereich der Luftwege. Leichte körperliche Bewegung und bestimmte physiotherapeutische Übungen unterstützen ebenfalls den Abtransport des Schleims aus der Lunge. Mithilfe von Medikamenten, die Ivacaftor enthalten, lässt sich die Mukoviszidose mittlerweile sogar kausal behandeln. Der Wirkstoff trägt ebenfalls zur Verflüssigung des Schleims bei.
Mukoviszidose ist aktuell noch nicht heilbar. Diagnostiziert man sie jedoch frühzeitig, kann man mithilfe bestimmter Medikamente und medizinischer Anwendungen (Physiotherapie, Inhalationen) ihr Voranschreiten verzögern und ihre Symptome lindern. Dennoch ist die Lebenserwartung der Betroffenen verglichen mit der der übrigen Bevölkerung deutlich geringer: Sie werden im Durchschnitt nicht älter als 35 bis 40 Jahre. Kinder, die aktuell mit der Erbkrankheit geboren und bald therapiert werden, haben jedoch gute Chancen, wenigstens das fünfte Lebensjahrzehnt zu erreichen.
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