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Retinitis pigmentosa mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit und Hypogenitalismus CHIME-Syndrom [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] Neuroektodermale Dysplasie Typ CHIME [Kolobom mit kongenitaler Herzkrankheit, ichthyosiformer Dermatose, Intelligenzminderung und Ohranomalie] Syndrom der kolobomatösen Mikrophthalmie mit Adipositas, Hypogenitalismus und Intelligenzminderung X-chromosomale Intelligenzminderung mit Spastizität der Extremitäten, Netzhautdystrophie und Diabetes insipidus Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung Hypogonadismus mit Mitralklappenprolaps und Intelligenzminderung Lipodystrophie mit Intelligenzminderung und Schwerhörigkeit Spastische Tetraparese mit Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung Syndrom der Aniridie mit Ptosis, Intelligenzminderung und familiärer Adipositas Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Krämpfen, Makrozephalie und Adipositas Syndrom der Intelligenzminderung mit stammbetonter Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis Syndrom der kortikalen Blindheit mit Intelligenzminderung und Polydaktylie Syndrom der Kraniosynostose mit angeborener Herzkrankheit und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung Syndrom der Polyneuropathie mit Intelligenzminderung, Akromikrie und vorzeitiger Menopause Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit generalisierten Krampfanfällen, Intelligenzminderung und Adipositas Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Akromegalie und Hyperaktivität Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Cubitus valgus und Dysmorphien Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Kleinwuchs Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Schwerhörigkeit Typ Martin-Probst X-chromosomale Intelligenzminderung mit Mikrozephalie, kortikalen Fehlbildungen und schlankem Habitus X-chromosomale Intelligenzminderung mit Retinitis pigmentosa Arachnodaktylie mit Intelligenzminderung und Dysmorphien Arachnodaktylie mit Ossifikationsstörungen und Intelligenzminderung Dentinogenesis imperfecta mit Kleinwuchs, Hörverlust und Intelligenzminderung Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des Zentralnervensystems Intelligenzminderung mit Katarakt und Kyphose MEHMO [Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypogonadismus, Mikrozephalie, Obesitas]-Syndrom OPHN1-assoziierte X-chromosomale Intelligenzminderung mit zerebellarer Hypoplasie Ophthalmoplegie mit Intelligenzminderung und Lingua scrotalis Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen SETD2-assoziiertes Syndrom der Mikrozephalie mit schwerer Intelligenzminderung und multiplen angeborenen Anomalien Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit neuroophthalmologischen Anomalien, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der Alopezie mit Epilepsie, Pyorrhoe und Intelligenzminderung Syndrom der Alopezie mit Intelligenzminderung und hypergonadotropem Hypogonadismus Syndrom der Alopezie mit Kontrakturen, Kleinwuchs und Intelligenzminderung Syndrom der angeborenen Ichthyose mit Intelligenzminderung und spastischer Tetraplegie Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung Syndrom der autosomal-dominanten Intelligenzminderung mit kraniofazialen Anomalien und Herzfehlern Syndrom der Corpus-callosum-Agenesie mit Intelligenzminderung, Kolobom und Mikrognathie Syndrom der Goniodysgenesie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs Syndrom der Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Hypoplasie und präaurikulären Anhängseln Syndrom der Intelligenzminderung mit Epilepsie und extrapyramidalen Störungen Syndrom der Intelligenzminderung mit Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie Syndrom der Intelligenzminderung mit Herzrhythmusstörung durch GNB5-Mutation Syndrom der Intelligenzminderung mit Hypohidrose, Schmelzhypoplasie und Palmoplantarkeratose Syndrom der Intelligenzminderung mit Makrozephalie, Hypotonie und Verhaltensstörung Syndrom der Intelligenzminderung mit Protrusion des anterioren Oberkiefersegmentes und Strabismus Syndrom der Intelligenzminderung mit trunkaler Ataxie und hyperkinetischen Bewegungsstörungen Syndrom der Katarakt mit Intelligenzminderung, Analatresie und Uropathie Syndrom der Kraniosynostose mit Mikroretrognathie und schwerer Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit dünnem Corpus callosum und Intelligenzminderung Syndrom der Mikrozephalie mit Intelligenzminderung, sensorineuralem Hörverlust, Epilepsie und abnormem Muskeltonus Syndrom der Mikrozephalie mit Krämpfen, Intelligenzminderung und Herzfehlern Syndrom der Osteogenesis imperfecta mit Retinopathie, Krämpfen und Intelligenzminderung Syndrom der Paraplegie mit Intelligenzminderung und Palmoplantarkeratose Syndrom der postnatalen Mikrozephalie mit infantiler Muskelhypotonie, spastischer Diplegie, Dysarthrie und Intelligenzminderung Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit eingeschränktem Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendem Gesicht und langen Fingern Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Epilepsie, Analanomalien und hypoplastischen distalen Phalangen Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Hypotonie, Strabismus, groben Gesichtszügen und Pes planovalgus Syndrom der schweren Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Verhaltensstörungen und Gesichtsdysmorphie Syndrom der schwergradigen Wachstumsstörung mit Strabismus, extensiver dermaler Melanozytose und Intelligenzminderung Syndrom der Wachstumsverzögerung mit Intelligenzminderung und Hepatopathie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Dysmorphien und zerebraler Atrophie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphien und sakrokaudalem Überrest Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie und Bewegungsstörungen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kardiomegalie und kongestiver Herzinsuffizienz Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Hypertelorismus Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und Übergewicht Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Makrozephalie und Makroorchidie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Psychose und Makroorchidie Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit zerebellärer Hypoplasie und spondyloepiphysärer Dysplasie Syndrom der zerebellaren Hypoplasie mit Intelligenzminderung, angeborener Mikrozephalie, Dystonie, Anämie und Wachstumsstörung Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung X-chromosomale Intelligenzminderung mit Corpus callosum-Agenesie und spastischer Tetraparese X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen X-chromosomale Intelligenzminderung mit Krämpfen und Psoriasis X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Golabi-Ito-Hall Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom CIMDAG [Zerebelläre Hypoplasie, Intelligenzminderung, angeborene Mikrozephalie, Dystonie, Anämie, Wachstumsstörung]-Syndrom CLCN4-assoziiertes Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderungs-Syndrom Schwergradige X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ 7 Syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Claes-Jensen TBCK-assoziiertes Intelligenzminderungs-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung durch GRIA3-Anomalie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Abidi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Armfield X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cantagrel X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Cilliers X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Hedera X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Miles-Carpenter X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Nascimento X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Pai X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Porteous X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schimke X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Seemanova X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shashi X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Siderius X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stevenson X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stocco dos Santos X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Stoll X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Sutherland-Haan X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Van-Esch X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wilson Syndrom der schweren motorischen und intellektuellen Beeinträchtigung mit sensorineuraler Schwerhörigkeit und Dystonie Syndrom der Aphalangie mit Hemivertebrae und urogenital-intestinaler Dysgenesie Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose mit Neurodegeneration und zerebraler Angiomatose Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit intestinaler Malrotation und Kardiopathie Syndrom der okulogastrointestinalen Anomalie mit neurologischer Entwicklungsstörung Syndrom der Schwerhörigkeit mit Genitalanomalien und Synostosen der Mittelhand- und Mittelfussknochen

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung Interstitielle hypertrophische progressive Neuritis Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ A Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ B Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ C Autosomal-rezessive intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ D Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ A Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ B Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ C Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ D Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ E Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ F Interstitielle hypertrophische progressive Neuropathie

Syndrom der spastischen Paraplegie mit Intelligenzminderung, Nystagmus und Adipositas Schwere Intelligenzminderung mit progressiver spastischer Paraplegie durch AP4-Mutation Spastische Paraplegie mit Glaukom und Intelligenzminderung

Syndrom der Intelligenzminderung mit kardialen Anomalien, Kleinwuchs und Gelenkinstabilität Syndrom der Retinitis pigmentosa mit juveniler Katarakt, Kleinwuchs und Intelligenzminderung Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung Syndrom der aplastischen Anämie mit Intelligenzminderung und Kleinwuchs Syndrom der Ichthyose mit Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Niereninsuffizienz Syndrom der Intelligenzminderung mit Muskelschwäche, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien Syndrom der Intelligenzminderung mit Myopathie, Kleinwuchs und hypogonadotropem Hypogonadismus Syndrom der Mikrozephalie mit Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien Syndrom der progressiven spondyloepimetaphysären Dysplasie mit Kleinwuchs, verkürzten Ossa metatarsalia IV und Intelligenzminderung Syndrom der spondyloepiphysären Dysplasie mit sensorineuralem Hörverlust, Intelligenzminderung und angeborener Leber-Amaurose Syndrom der spondylokostalen Dysostose mit Hypospadie und Intelligenzminderung Syndrom der X-chromosomalen kolobomatösen Mikrophthalmie mit Mikrozephalie, Intelligenzminderung und Kleinwuchs QRICH1-assoziiertes Intelligenzminderungs-Chondrodysplasie-Syndrom

Syndrom der X-chromosomalen Alpha-Thalassämie mit Intelligenzminderung

Primäre Hypomagnesiämie mit refraktären Anfällen und Intelligenzminderung Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie

Schwere Intelligenzminderung mit deutlich behandlungsbedürftiger Verhaltensstörung

Schwerste Intelligenzminderung mit deutlich behandlungsbedürftiger Verhaltensstörung

Intelligenzminderung mit deutlicher Verhaltensstörung

GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung Intelligenzminderung mit autistischen Zügen

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Epilepsie und Intelligenzminderung Zerebellare Ataxie mit Intelligenzminderung, Optikusatrophie und Hautanomalien Hinterstrangataxie mit Retinitis pigmentosa

X-chromosomales Syndrom mit Spastik, Intelligenzminderung und Epilepsie