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Kongenitale Hemidysplasie mit Erythroderma ichthyosiformis und Gliedmaßenanomalien Syndrom der allgemeinen Entwicklungsverzögerung mit Alopezie, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie und strukturellen Hirnanomalien Syndrom der Aortenbogenanomalie mit Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung Syndrom der fibuloulnaren Hypoplasie mit Nierenanomalien Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien Syndrom der Lungenagenesie mit Herzfehlern und Daumenanomalien Syndrom der viszeralen Neuropathie mit Gehirnanomalien, Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerung Therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien VACTERL-Assoziation [Vertebraldefekte, Analatresie, kardiale Anomalien, Tracheo-Ösophageal-Fistel mit Ösophagusatresie, renale und Extremitätenanomalien] mit Hydrozephalus
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Chromosomenanomalie in der Familienanamnese
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