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ANE [Alopezie, progressiver neurologischer Defekt, Endokrinopathie]-Syndrom Progressive Polyneuropathie mit beidseitiger striataler Nekrose Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Epilepsie, progressiven Gelenkkontrakturen und Dysmorphien X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Hypotonie, faszialen Dysmorphien und aggressivem Verhalten Autosomal-rezessive fetale Akinesie Autosomal-rezessives Alport-Syndrom Autosomal-rezessives Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom Autosomal-rezessives Syndrom des marfanoiden Habitus mit Intelligenzminderung MMEP [Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Ektrodaktylie, Prognathie]-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom I [Autosomal-rezessive fetale Akinesie] Pena-Shokeir-Syndrom II [(Autosomal-rezessives) Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom] PHAVER [Pterygium, Herzfehler, autosomal-rezessive Vererbung, vertebrale Defekte, Ohranomalien, radiale Defekte]-Syndrom Pseudoprogerie-Syndrom Rezessive Intelligenzminderung mit motorischer Dysfunktion und multiplen Gelenkkontrakturen Syndrom der Intelligenzminderung mit Adipositas, Augenanomalien, Prognathie und Hautanomalien X-chromosomales Syndrom der Mikrozephalie mit Wachstumsverzögerung, Prognathie und Kryptorchismus
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